[mauro56]

Purtroppo per questa e per tutte le malattie congenite ancora non c'è una terapia, ma solo farmaci che modificano i sintomi. Tuttavia è già importante che ci siano organizzazioni che si interessanto di una malattia che, pur tremenda, colpisce solo 20 persone alla volta in Italia.
Qualunque sistema per attirare l'attenzione su queste patologie rarissime, le cui cure non convengono economicamente alle ditte e per cui non si spende in ricerca è benvenuto.

Una curiosità: i farmaci per la cura di queste malattie si chiamono farmaci orfani... perchè nessuno vuole adottarli.. non conviene...quindi la ricerca non parte.. pare pazzesco ma è cosi'...