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Originariamente inviata da buddha
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Allegrotto, Roby vi ringrazio e vi scrivo qui
Allegrotto i miei dubbi non sono tanto sui rischi che so bene ormai ma sul fatto che quasi sempre la maggiore parte dei medici (e forse e' giusto che sia così) e' allarmista li per statistica (cioè se su 9 persone con trombi 6 di queste hanno tal mutazione= tal mutazione e' trombofilica), ora ha senso che sia così ma io ho fatto tutto uno screening e sono abbastanza convinto che nel mio caso non sia così giusto allarmarsi..
In breve
Sono omozigote per la g20210a che comporta (se espressa) una maggiore stabilita' dell'mRNA della protrombina da cui la maggiore quantità di protrombina in circolo..che io dosai ed e' assolutamente normale..
Inoltre sono sovrappeso ed ero obeso tempo da, fumavo e fumo, ho fatto decine di ore di volo e mi sono fracassato in moto più di una volta.. Tutte situazione per cui avrei dovuto sviluppare trombi ovunque.. Mai!! Sgrat sgrat..
Mi chiedo avendo gli altri fattori della
Coagulazione normali (un leggero incremento del fattore 8) ma
Il V, il xIII, VII, XII a posto.. , essendo ogni mutazione non sempre espressa (dipende
Dall'epigenoma e da altre variabili), non avendo mai riscontrato fortunatamente trombosi, non avendo comunque livelli alti di protrombina circolanti (o meglio mi pare che il limite sia 120, io ho 150), potrebbe non essere così importante questa
Mutazione Nel mio caso..
Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante
Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?
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vedo che sei molto informato,
ho cercato un po' in letteratura informazioni su questa mutazione ed effettivamente la sua presenza in eterozigosi eterozigosi aumenta il rischio di trombosi venosa profonda, ictus, infarto e trombosi cerebrali di diverse volte.
ora purtroppo tu questa mutazione la presenti in omozigosi (cosa veramente rarissima circa 1 su 5-10.000 individui) e questo aumenta ulteriormente e di molto il rischio (è difficile quantificare di quanto proprio data la rarità degli omozigoti e la difficoltà di fare sttudi su ampi campioni).
qui ci sono due articoli presi a caso su questo...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20229689
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20385928
ora tu dici che il gene potrebbe non essere espresso, ma mi sa che ti confondi con altri aspetti della genetica, noi tutti abbiamo solo due alleli per la protrombina, e se vuoi fare la protrombina devi trascrivere quelli per forza, nel tuo caso sono entrambi mutati quindi è ovvio che la mutazione viene trascritta.
è come se tu sei in una biblioteca sterminata ed a te serve un libro in particolare, ora di quel libro ce ne sono solo due copie ed entrambe hanno una pagina mancante, o ti arrangi con quelle due copie o non leggi nulla! non so se sono stato chiaro...
per quanto riguarda il fatto che finora sei stato benissimo anche in situazioni ad alto rischio questo non significa nulla, anzi è come dire che "mio nonno ha fumato 40 sigarette al giorno per tutta la vita ed è morto a 100 anni"!
conta inoltre che ancora hai 37 anni, sei molto giovane, ed un fisico di 37 anni è senza dubbio migliore di uno di 65, la prova dell'incidente in moto o del viaggio in aereo in economica non la farei a quell'età se fossi in te...
per quanto riguarda le immersioni la precauzione della cardioaspirina la potresti prendere, in ogni caso come ti hanno detto gli ematologi è sempre un rischio.
poi torno a dire quello di prima, se tieni uno stile di vita sano e fai dell'attività fisica (cose che ti avranno già ampiamente proposto gli altri medici) non dovresti avere grosse preoccupazioni.
ti hanno dato una terapia ad ogni modo?
ps: se non ti va di scrivere in pubblico possiamo continuare in mp se vuoi
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