Cercasi genetista e/o ematologo e/o biologo e/o medico
 

Ciao, sono un biologo sanitario e anni fa mi riscontrarono tramite esame del DNA una mutazione in omozigosi per la protrombina "g20210a" e quindi alto rischio trombofilico.. Vorrei discutere su tante cose che non mi tornano..

C'e qualche medico sul forum....vediamo cosa ti dice...

C'è la folla direi!

eccomi...........

Angelo....parlava di trombofilico e non di trombofilo :-D

aaaaahhhhhh non avevo capito......niente allora buddha!

Ciao, non sono un medico ma ho qualche base di genetica, la tua mutazione l'ho studiata abbastanza bene nel corso di genetica, ma a parte questo conosco un genetista (lui si occupa di embrioni, ma sempre genetista è...) se vuoi accennarmene in pvt di quello che ti lasci dubbioso posso poi prima veder se ne capisco qualcosa io o per lo meno parlare con questo...

sono medico, da 30 giorni...
se vuoi mi informo meglio sull'aumento del rischio dovuto alla tua particolare mutazione e ti dico meglio...
in ogni caso non ti fare prendere dal panico, tenendo un corretto stile di vita ed evitando particolari situazioni non dovresti (condizionale è d'obbligo) avere grossissimi rischi, poi certo se sei sedentario, pesi 200kg e ti fai un viaggio intercontinentale in aereo...

Allegrotto, Roby vi ringrazio e vi scrivo qui
Allegrotto i miei dubbi non sono tanto sui rischi che so bene ormai ma sul fatto che quasi sempre la maggiore parte dei medici (e forse e' giusto che sia così) e' allarmista li per statistica (cioè se su 9 persone con trombi 6 di queste hanno tal mutazione= tal mutazione e' trombofilica), ora ha senso che sia così ma io ho fatto tutto uno screening e sono abbastanza convinto che nel mio caso non sia così giusto allarmarsi..
In breve
Sono omozigote per la g20210a che comporta (se espressa) una maggiore stabilita' dell'mRNA della protrombina da cui la maggiore quantità di protrombina in circolo..che io dosai ed e' assolutamente normale..
Inoltre sono sovrappeso ed ero obeso tempo da, fumavo e fumo, ho fatto decine di ore di volo e mi sono fracassato in moto più di una volta.. Tutte situazione per cui avrei dovuto sviluppare trombi ovunque.. Mai!! Sgrat sgrat..
Mi chiedo avendo gli altri fattori della
Coagulazione normali (un leggero incremento del fattore 8) ma
Il V, il xIII, VII, XII a posto.. , essendo ogni mutazione non sempre espressa (dipende
Dall'epigenoma e da altre variabili), non avendo mai riscontrato fortunatamente trombosi, non avendo comunque livelli alti di protrombina circolanti (o meglio mi pare che il limite sia 120, io ho 150), potrebbe non essere così importante questa
Mutazione Nel mio caso..
Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante
Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

è un discorso che seguo con estremo interesse per i suoi tecnicismi a me sconosciuti augurandoti tutto il bene possibile ovviamente