ci penso un po' prima di sparare riposte avventate , in settimana torno al lavoro e ti rispondo :-))

vedo che sei molto informato,
ho cercato un po' in letteratura informazioni su questa mutazione ed effettivamente la sua presenza in eterozigosi eterozigosi aumenta il rischio di trombosi venosa profonda, ictus, infarto e trombosi cerebrali di diverse volte.
ora purtroppo tu questa mutazione la presenti in omozigosi (cosa veramente rarissima circa 1 su 5-10.000 individui) e questo aumenta ulteriormente e di molto il rischio (è difficile quantificare di quanto proprio data la rarità degli omozigoti e la difficoltà di fare sttudi su ampi campioni).
qui ci sono due articoli presi a caso su questo...

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20229689
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20385928

ora tu dici che il gene potrebbe non essere espresso, ma mi sa che ti confondi con altri aspetti della genetica, noi tutti abbiamo solo due alleli per la protrombina, e se vuoi fare la protrombina devi trascrivere quelli per forza, nel tuo caso sono entrambi mutati quindi è ovvio che la mutazione viene trascritta.
è come se tu sei in una biblioteca sterminata ed a te serve un libro in particolare, ora di quel libro ce ne sono solo due copie ed entrambe hanno una pagina mancante, o ti arrangi con quelle due copie o non leggi nulla! non so se sono stato chiaro...

per quanto riguarda il fatto che finora sei stato benissimo anche in situazioni ad alto rischio questo non significa nulla, anzi è come dire che "mio nonno ha fumato 40 sigarette al giorno per tutta la vita ed è morto a 100 anni"!
conta inoltre che ancora hai 37 anni, sei molto giovane, ed un fisico di 37 anni è senza dubbio migliore di uno di 65, la prova dell'incidente in moto o del viaggio in aereo in economica non la farei a quell'età se fossi in te...
per quanto riguarda le immersioni la precauzione della cardioaspirina la potresti prendere, in ogni caso come ti hanno detto gli ematologi è sempre un rischio.


poi torno a dire quello di prima, se tieni uno stile di vita sano e fai dell'attività fisica (cose che ti avranno già ampiamente proposto gli altri medici) non dovresti avere grosse preoccupazioni.
ti hanno dato una terapia ad ogni modo?

:-)ps: se non ti va di scrivere in pubblico possiamo continuare in mp se vuoi:-)

Inoltre ammesso che abbia anche molto protrombina in circolo se il fattore V che la trasforma in trombone e'normale quale e' il problema? Non conosco la
Cinetica della reazione di trasformazione protrombina trombone ma quale che essa sia se il fattore V e' nella norma non vedo il problema..
Ad es poniamo che servano 3 molecole di fatt V per trasformare una molecola Di protrombina in trombina.. Ammesso che ci siano 150 di protr e 30 di fatt V se ne possono attivare sempre e solo 90, non 150 quindi Perche ragionare in termini di solo fattore II e lo stesso ragionamento vale per il fibrinogeno che e' normale.. Se non c'è abbastanza trombina attivata per quanto detto sopra Perche' si dovrebbe attivare molto fibrinogeno in fibrina..?

la cascata della coagulazione è un tipo di reazione a catena nei cui vari passaggi le quantità di enzimi attivati aumentano esponenzialmente, ad esempio 1 molecola di fattore XIIa produrra 100 molecole di fattore XIa che produrranno 10000 molecole di fattore IXa e così via...
inoltre le reazioni enzimatiche seguono il principio comune a tutte le reazioni chimiche per cui la velocità di reazione è direttamente proporzionale alla concentrazione dei reagenti secondo l'equazione cinetica: v:k(T)*[A]^a*[B]^b dove [A] e [B] sono le concentrazioni dei reagenti, T la temperatura e a,b e k delle costanti diverse per ogni reazione.

ciò significa che se (numeri a caso) 100 molecole di fattore Xa (quello subito prima della protrombina) si trovano davanti 1000 molecole di protrombina ne trasformeranno 500 in trombina le quali trovando 10000 molecole di fibrinogeno ne trasformeranno 5000 in fibrina. se invece quelle 100 molecole di fattore Xa trovano 1500 molecole di protrombina ne trasformeranno 750 che a loro volta trasformeranno 7500 molecole di fibrinogeno in fibrina.

una reazione quindi sarà molto più veloce sia nel caso siano i reagenti ad essere aumentati, sia nel caso siano gli enzimi che la accelerano ad esserlo.

è come se tu devi impastare del cemento ed hai a disposizione un operaio e dei mucchi di terra e cemento lontani tra di loro (concentrazione dei reagenti) per velocizzare l'impastamento o metti più operai ad impastare oppure avvicini i due mucchi all'unico operaio in modo che impasti più efficientemente.

scusa per questi esempi un po' stupidi ma rendono le cose più comprensibili di solito

giusto una precisazione. il monossido di azoto non è un aggregante ma, al contrario, un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica e quindi un antiaggregante e antitrombotico.........

Quello che scrivi dimostra solo che aumenta la velocità di reazione di attivazione della protrombina in trombina e che di conseguenza se attivata la cascata di coagulazione coagulerò più in fretta.. Ma perche' dovrebbero formarsi trombi? Poi ad es volando... Ematologi vari dicono di farsi l'eparina se faccio N ore di volo peccato che uno dica 12 h di volo, uno 6, uno 3, fra un po' se vedo un aereo in cielo devo farmi l'eparina..poi perché sull'aereo dovrebbero formarsi trombi se non c'entra la pressione (lo dicono gli ematologi).. Per questioni di costrizione dicono, ma io posso alzarmi in aereo.. E inoltre quindi se anche sto alla mia scrivania 6 ore di fila mi verranno trombi ovunque? Ma dai!
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Inoltre il mio PTT e' normalissimo..

Per favore ti qualifichi? Scusa se mi permetto ma quanto dici contrasta quanto sostengono tre ematologi e mi permetterebbe anzi quasi consiglierebbe di immergermi.. Preferirei sapere che sei un professionista del settore sanitario..

se metti su google (o meglio su pubmed.org) "nitric oxide platelet aggregation" ti escono mille lavori che spiegano il meccanismo di inibizione dell'aggregazione piastrinica da parte dell'NO.

Ciao marco, come sai sono solo al secondo anno di medicina però studiando fisiologia vascolare ricordo che abbiamo fatto delle lezioni sulla coagulazione intravascolare collegata al rischio di infarto e rileggendo gli appunti l'NO ha funzione di antiaggregante (agisce tramite via del cGMP per diminuire l'adesività piastrinica).

Hai ragione.....sono professore ordinario di biologia cellulare. Faccio ricerca sulla ossido di azoto da circa 25 anni anche in campo sanitario. Su pubmed trovi le mie pubblicazioni sull argomento. Su. advanced aquarist di aprile (mi pare) trovi un mio articolo sul ciclo dell azoto

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