Cercasi genetista e/o ematologo e/o biologo e/o medico

[buddha]

Ciao, sono un biologo sanitario e anni fa mi riscontrarono tramite esame del DNA una mutazione in omozigosi per la protrombina "g20210a" e quindi alto rischio trombofilico.. Vorrei discutere su tante cose che non mi tornano..

[IVANO]

C'e qualche medico sul forum....vediamo cosa ti dice...

[buddha]

C'è la folla direi!

[RUTHLESS86]

eccomi...........

[ALGRANATI]

Angelo....parlava di trombofilico e non di trombofilo :-D

[RUTHLESS86]

aaaaahhhhhh non avevo capito......niente allora buddha!

[RobyVerona]

Ciao, non sono un medico ma ho qualche base di genetica, la tua mutazione l'ho studiata abbastanza bene nel corso di genetica, ma a parte questo conosco un genetista (lui si occupa di embrioni, ma sempre genetista è...) se vuoi accennarmene in pvt di quello che ti lasci dubbioso posso poi prima veder se ne capisco qualcosa io o per lo meno parlare con questo...

[allegrotto86]

sono medico, da 30 giorni...
se vuoi mi informo meglio sull'aumento del rischio dovuto alla tua particolare mutazione e ti dico meglio...
in ogni caso non ti fare prendere dal panico, tenendo un corretto stile di vita ed evitando particolari situazioni non dovresti (condizionale è d'obbligo) avere grossissimi rischi, poi certo se sei sedentario, pesi 200kg e ti fai un viaggio intercontinentale in aereo...

[buddha]

Allegrotto, Roby vi ringrazio e vi scrivo qui
Allegrotto i miei dubbi non sono tanto sui rischi che so bene ormai ma sul fatto che quasi sempre la maggiore parte dei medici (e forse e' giusto che sia così) e' allarmista li per statistica (cioè se su 9 persone con trombi 6 di queste hanno tal mutazione= tal mutazione e' trombofilica), ora ha senso che sia così ma io ho fatto tutto uno screening e sono abbastanza convinto che nel mio caso non sia così giusto allarmarsi..
In breve
Sono omozigote per la g20210a che comporta (se espressa) una maggiore stabilita' dell'mRNA della protrombina da cui la maggiore quantità di protrombina in circolo..che io dosai ed e' assolutamente normale..
Inoltre sono sovrappeso ed ero obeso tempo da, fumavo e fumo, ho fatto decine di ore di volo e mi sono fracassato in moto più di una volta.. Tutte situazione per cui avrei dovuto sviluppare trombi ovunque.. Mai!! Sgrat sgrat..
Mi chiedo avendo gli altri fattori della
Coagulazione normali (un leggero incremento del fattore 8) ma
Il V, il xIII, VII, XII a posto.. , essendo ogni mutazione non sempre espressa (dipende
Dall'epigenoma e da altre variabili), non avendo mai riscontrato fortunatamente trombosi, non avendo comunque livelli alti di protrombina circolanti (o meglio mi pare che il limite sia 120, io ho 150), potrebbe non essere così importante questa
Mutazione Nel mio caso..
Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante
Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

[raiderale]

è un discorso che seguo con estremo interesse per i suoi tecnicismi a me sconosciuti augurandoti tutto il bene possibile ovviamente

[mauro56]

ci penso un po' prima di sparare riposte avventate , in settimana torno al lavoro e ti rispondo :-))

[allegrotto86]

Allegrotto, Roby vi ringrazio e vi scrivo qui
Allegrotto i miei dubbi non sono tanto sui rischi che so bene ormai ma sul fatto che quasi sempre la maggiore parte dei medici (e forse e' giusto che sia così) e' allarmista li per statistica (cioè se su 9 persone con trombi 6 di queste hanno tal mutazione= tal mutazione e' trombofilica), ora ha senso che sia così ma io ho fatto tutto uno screening e sono abbastanza convinto che nel mio caso non sia così giusto allarmarsi..
In breve
Sono omozigote per la g20210a che comporta (se espressa) una maggiore stabilita' dell'mRNA della protrombina da cui la maggiore quantità di protrombina in circolo..che io dosai ed e' assolutamente normale..
Inoltre sono sovrappeso ed ero obeso tempo da, fumavo e fumo, ho fatto decine di ore di volo e mi sono fracassato in moto più di una volta.. Tutte situazione per cui avrei dovuto sviluppare trombi ovunque.. Mai!! Sgrat sgrat..
Mi chiedo avendo gli altri fattori della
Coagulazione normali (un leggero incremento del fattore 8) ma
Il V, il xIII, VII, XII a posto.. , essendo ogni mutazione non sempre espressa (dipende
Dall'epigenoma e da altre variabili), non avendo mai riscontrato fortunatamente trombosi, non avendo comunque livelli alti di protrombina circolanti (o meglio mi pare che il limite sia 120, io ho 150), potrebbe non essere così importante questa
Mutazione Nel mio caso..
Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante
Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

vedo che sei molto informato,
ho cercato un po' in letteratura informazioni su questa mutazione ed effettivamente la sua presenza in eterozigosi eterozigosi aumenta il rischio di trombosi venosa profonda, ictus, infarto e trombosi cerebrali di diverse volte.
ora purtroppo tu questa mutazione la presenti in omozigosi (cosa veramente rarissima circa 1 su 5-10.000 individui) e questo aumenta ulteriormente e di molto il rischio (è difficile quantificare di quanto proprio data la rarità degli omozigoti e la difficoltà di fare sttudi su ampi campioni).
qui ci sono due articoli presi a caso su questo...

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20229689
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20385928

ora tu dici che il gene potrebbe non essere espresso, ma mi sa che ti confondi con altri aspetti della genetica, noi tutti abbiamo solo due alleli per la protrombina, e se vuoi fare la protrombina devi trascrivere quelli per forza, nel tuo caso sono entrambi mutati quindi è ovvio che la mutazione viene trascritta.
è come se tu sei in una biblioteca sterminata ed a te serve un libro in particolare, ora di quel libro ce ne sono solo due copie ed entrambe hanno una pagina mancante, o ti arrangi con quelle due copie o non leggi nulla! non so se sono stato chiaro...

per quanto riguarda il fatto che finora sei stato benissimo anche in situazioni ad alto rischio questo non significa nulla, anzi è come dire che "mio nonno ha fumato 40 sigarette al giorno per tutta la vita ed è morto a 100 anni"!
conta inoltre che ancora hai 37 anni, sei molto giovane, ed un fisico di 37 anni è senza dubbio migliore di uno di 65, la prova dell'incidente in moto o del viaggio in aereo in economica non la farei a quell'età se fossi in te...
per quanto riguarda le immersioni la precauzione della cardioaspirina la potresti prendere, in ogni caso come ti hanno detto gli ematologi è sempre un rischio.


poi torno a dire quello di prima, se tieni uno stile di vita sano e fai dell'attività fisica (cose che ti avranno già ampiamente proposto gli altri medici) non dovresti avere grosse preoccupazioni.
ti hanno dato una terapia ad ogni modo?

:-)ps: se non ti va di scrivere in pubblico possiamo continuare in mp se vuoi:-)

[buddha]

Inoltre ammesso che abbia anche molto protrombina in circolo se il fattore V che la trasforma in trombone e'normale quale e' il problema? Non conosco la
Cinetica della reazione di trasformazione protrombina trombone ma quale che essa sia se il fattore V e' nella norma non vedo il problema..
Ad es poniamo che servano 3 molecole di fatt V per trasformare una molecola Di protrombina in trombina.. Ammesso che ci siano 150 di protr e 30 di fatt V se ne possono attivare sempre e solo 90, non 150 quindi Perche ragionare in termini di solo fattore II e lo stesso ragionamento vale per il fibrinogeno che e' normale.. Se non c'è abbastanza trombina attivata per quanto detto sopra Perche' si dovrebbe attivare molto fibrinogeno in fibrina..?

[allegrotto86]

la cascata della coagulazione è un tipo di reazione a catena nei cui vari passaggi le quantità di enzimi attivati aumentano esponenzialmente, ad esempio 1 molecola di fattore XIIa produrra 100 molecole di fattore XIa che produrranno 10000 molecole di fattore IXa e così via...
inoltre le reazioni enzimatiche seguono il principio comune a tutte le reazioni chimiche per cui la velocità di reazione è direttamente proporzionale alla concentrazione dei reagenti secondo l'equazione cinetica: v:k(T)*[A]^a*[B]^b dove [A] e [B] sono le concentrazioni dei reagenti, T la temperatura e a,b e k delle costanti diverse per ogni reazione.

ciò significa che se (numeri a caso) 100 molecole di fattore Xa (quello subito prima della protrombina) si trovano davanti 1000 molecole di protrombina ne trasformeranno 500 in trombina le quali trovando 10000 molecole di fibrinogeno ne trasformeranno 5000 in fibrina. se invece quelle 100 molecole di fattore Xa trovano 1500 molecole di protrombina ne trasformeranno 750 che a loro volta trasformeranno 7500 molecole di fibrinogeno in fibrina.

una reazione quindi sarà molto più veloce sia nel caso siano i reagenti ad essere aumentati, sia nel caso siano gli enzimi che la accelerano ad esserlo.

è come se tu devi impastare del cemento ed hai a disposizione un operaio e dei mucchi di terra e cemento lontani tra di loro (concentrazione dei reagenti) per velocizzare l'impastamento o metti più operai ad impastare oppure avvicini i due mucchi all'unico operaio in modo che impasti più efficientemente.

scusa per questi esempi un po' stupidi ma rendono le cose più comprensibili di solito

[marcola62]

.....Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

giusto una precisazione. il monossido di azoto non è un aggregante ma, al contrario, un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica e quindi un antiaggregante e antitrombotico.........

[buddha]

la cascata della coagulazione è un tipo di reazione a catena nei cui vari passaggi le quantità di enzimi attivati aumentano esponenzialmente, ad esempio 1 molecola di fattore XIIa produrra 100 molecole di fattore XIa che produrranno 10000 molecole di fattore IXa e così via...
inoltre le reazioni enzimatiche seguono il principio comune a tutte le reazioni chimiche per cui la velocità di reazione è direttamente proporzionale alla concentrazione dei reagenti secondo l'equazione cinetica: v:k(T)*[A]^a*[B]^b dove [A] e [B] sono le concentrazioni dei reagenti, T la temperatura e a,b e k delle costanti diverse per ogni reazione.

ciò significa che se (numeri a caso) 100 molecole di fattore Xa (quello subito prima della protrombina) si trovano davanti 1000 molecole di protrombina ne trasformeranno 500 in trombina le quali trovando 10000 molecole di fibrinogeno ne trasformeranno 5000 in fibrina. se invece quelle 100 molecole di fattore Xa trovano 1500 molecole di protrombina ne trasformeranno 750 che a loro volta trasformeranno 7500 molecole di fibrinogeno in fibrina.

una reazione quindi sarà molto più veloce sia nel caso siano i reagenti ad essere aumentati, sia nel caso siano gli enzimi che la accelerano ad esserlo.

è come se tu devi impastare del cemento ed hai a disposizione un operaio e dei mucchi di terra e cemento lontani tra di loro (concentrazione dei reagenti) per velocizzare l'impastamento o metti più operai ad impastare oppure avvicini i due mucchi all'unico operaio in modo che impasti più efficientemente.

scusa per questi esempi un po' stupidi ma rendono le cose più comprensibili di solito

Quello che scrivi dimostra solo che aumenta la velocità di reazione di attivazione della protrombina in trombina e che di conseguenza se attivata la cascata di coagulazione coagulerò più in fretta.. Ma perche' dovrebbero formarsi trombi? Poi ad es volando... Ematologi vari dicono di farsi l'eparina se faccio N ore di volo peccato che uno dica 12 h di volo, uno 6, uno 3, fra un po' se vedo un aereo in cielo devo farmi l'eparina..poi perché sull'aereo dovrebbero formarsi trombi se non c'entra la pressione (lo dicono gli ematologi).. Per questioni di costrizione dicono, ma io posso alzarmi in aereo.. E inoltre quindi se anche sto alla mia scrivania 6 ore di fila mi verranno trombi ovunque? Ma dai!
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Inoltre il mio PTT e' normalissimo..

[buddha]

.....Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

giusto una precisazione. il monossido di azoto non è un aggregante ma, al contrario, un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica e quindi un antiaggregante e antitrombotico.........

Per favore ti qualifichi? Scusa se mi permetto ma quanto dici contrasta quanto sostengono tre ematologi e mi permetterebbe anzi quasi consiglierebbe di immergermi.. Preferirei sapere che sei un professionista del settore sanitario..

[Ink]

se metti su google (o meglio su pubmed.org) "nitric oxide platelet aggregation" ti escono mille lavori che spiegano il meccanismo di inibizione dell'aggregazione piastrinica da parte dell'NO.

[pass90]

Ciao marco, come sai sono solo al secondo anno di medicina però studiando fisiologia vascolare ricordo che abbiamo fatto delle lezioni sulla coagulazione intravascolare collegata al rischio di infarto e rileggendo gli appunti l'NO ha funzione di antiaggregante (agisce tramite via del cGMP per diminuire l'adesività piastrinica).

[marcola62]

.....Il cruccio più grosso (oltre alla irrilevante paura di morire) e' che qualche ematologo mi ha sconsigliato di immergermi da professionista (ovvero sovente) perche' il NO e' un blando aggregante piastrinico, altri ematologi dicono non c'e' problema.. Se io ragiono su questo dico:
NO (monossido di azoto) aggregante Piastrinico
Aspirina (disaggregante) quindi prendo un'aspirina prima della immersione e ciao.. Qualche ematologo mi ha dato taglie altri no... Che me
Pensate?

giusto una precisazione. il monossido di azoto non è un aggregante ma, al contrario, un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica e quindi un antiaggregante e antitrombotico.........

Per favore ti qualifichi? Scusa se mi permetto ma quanto dici contrasta quanto sostengono tre ematologi e mi permetterebbe anzi quasi consiglierebbe di immergermi.. Preferirei sapere che sei un professionista del settore sanitario..

Hai ragione.....sono professore ordinario di biologia cellulare. Faccio ricerca sulla ossido di azoto da circa 25 anni anche in campo sanitario. Su pubmed trovi le mie pubblicazioni sull argomento. Su. advanced aquarist di aprile (mi pare) trovi un mio articolo sul ciclo dell azoto

Inviato dal mio MSM usando Tapatalk

[mauro56]

Allegrotto ha fatto un'ottima analisi (congratulazioni) ed è vero che mancano studi sugli omozigoti, ma è verosimile che il rischio di coagulazione (anche se il piu' spesso si tratta di trombosi venose) sia molto piu' elevato che nei non portatori.
Bene, accertato questo, il problema è il TUO rischio
Il rischio di uno che a 50 anni di avere un infarto entro 5 anni raddoppia se il colestrolo è oltre 200, raddopia se obeso, triplica se ha oltre 140 di pressione ecc... Le probabilità non si sommano, ma si moltiplicano per cui coseterolo+obesità=rischio x 4 ecc..
Ora visto che non puoi modificare il tuo DNA devi agire sui fattori modificabili, (come correttamente diceva allegrotto) quindi non ti puoi permetere il sovrapeso, la tua pressione deve essere 120 ed il colesterolo sotto 180 ecc... per campare circa 95 anni....
Due cose:
1) visto che molti tuoi parenti avevano la mutazione in eterozigosi (si puo' fare il conto, ma diciamo almeno il 50%) conta il totale di prenti di cui hai informazioni e il totale di parenti con un evento cerebro o cardiovascolare acuto precoce (diciamo sotto i 60 anni)... ovvero soffrivano di flebiti (serie!) Il dato anamnestico è sempre i piu' importante!!! :-))
2)per le immersioni mi sa che stiamo un po' confondendo le cose: l'ossido nitrico è impilcato nella embolia gassosa , qui (http://www.archeonet.org/sub/biblio/Longobardi.%20Decompressione%20per%20immersioni%20 in%20basso%20fondale.pdf) si spiega come , è un vasodilatatore e antiaggregante.

Infine L'aspirina non agisce in acuto, ma solo dopo qualche tempo ed aumenta tanto il rischio emorraggico (emorr cerebrali od altro anche da traumi ecc) che le immersioni sono sconsigliate in coloro che la assumono. Pertanto non si somministra neanche a soggetti con elevato rischio trombofilico se non in particolari condizioni in cui' è prevato... che il rimendio e meglio del male.

[buddha]

Porca paletta.. Quindi anche sull'ossido di azoto esogeno vale la stessa regola e quindi perche' non potrei immergermi..? 3 ematologi non uno me l'hanno detto! E' proprio vero che bisogna sempre verificare tutto.. E dei miei dubbi sui voli e l'effettiva pericolosità della mia mutazione che mi dite?
Grazie ragazzi oggi vado a prendere le bombole .. Purtroppo ultimo giorno di vacanza..
Dai ragazzi faremo tornare a vivere che da quando ho scoperto sta mutazione mi sento un condannato a morte..questo non vuol dire racconteremo palle.. Ma se potete rispondere aiuti dubbi sarei molto contento..

[mauro56]

Porca paletta.. Quindi anche sull'ossido di azoto esogeno vale la stessa regola e quindi perche' non potrei immergermi..? 3 ematologi non uno me l'hanno detto! E' proprio vero che bisogna sempre verificare tutto.. E dei miei dubbi sui voli e l'effettiva pericolosità della mia mutazione che mi dite?
Grazie ragazzi oggi vado a prendere le bombole .. Purtroppo ultimo giorno di vacanza..
Dai ragazzi faremo tornare a vivere che da quando ho scoperto sta mutazione mi sento un condannato a morte..questo non vuol dire racconteremo palle.. Ma se potete rispondere aiuti dubbi sarei molto contento..


Quanti sono morti (ovvero hanno avuto un problema) sotto i 60 anni nella tua famiglia?

[allegrotto86]

confermo di aver fatto confusione sull'NO e sulle immersioni e chiedo scusa all'autore del thread, ho scritto senza documentarmi su quello specifico fatto...
mauro56 grazie per i complimenti:-), ho visto che siamo quasi vicini, dove lavori se posso chiedere?

relativamente ai viaggi in aereo il pericolo è rappresentato proprio dalla stasi venosa che si viene a creare nelle numerose ore di mantenimento della posizione seduta, questo è inoltre favorito dall'inginocchimento delle vene del cavo popliteo (retro del ginocchio) che soprattutto nei sedili di economica (molto ravvicinati) si strozzano di molto facendo rallentare il flusso.
in ogni caso le tre condizioni (triade di virchow) che portano alla formazione di trombi ricorda che sono:
-il flusso rallentato
-i danni alle pareti dei vasi
-le alterazioni dei fattori della coagulazione/anticoaculazione

[buddha]

Mauro mia mamma flebiti e operata alla safena.. Se parliamo di problemi legato alla circolazione, mio padre fibrillazione atriale (quasi scomparsa'), ma mai trombi..
Allegrotto si ma basta alzarsi in aereo e anche stare piegato in molte aule universitarie rallenta
Molto il flusso sanguigno o andare in moto..

[mauro56]

Mauro mia mamma flebiti e operata alla safena.. Se parliamo di problemi legato alla circolazione, mio padre fibrillazione atriale (quasi scomparsa'), ma mai trombi..
Allegrotto si ma basta alzarsi in aereo e anche stare piegato in molte aule universitarie rallenta
Molto il flusso sanguigno o andare in moto..

Praticamente nulla... per dire che i due che sono portatori del difetto (almeno in eterozigosi) stanno bene :-)) mi pare tranquillizzante no?

Che ne diresti di smettere di fumare dimagrire un po' di kg ecc.... che mi pare la cosa piu' saggia senza pensare che domattina ti trovano steso per un difetto di cui in realtà ancora si sa relativamente poco e che comunque non è modificabile :-)):-)):-)):-))?

Da stasera insalatina e un buon bicchiere di vino rosso che contiene antiossidanti contro il NO:-D:-D

[allegrotto86]

Allegrotto si ma basta alzarsi in aereo e anche stare piegato in molte aule universitarie rallenta
Molto il flusso sanguigno o andare in moto..

si, diciamo di si, ma le statistiche dicono che è una cosa che capita a molti in aereo...

[buddha]

Mauro da che l'ho scoperto ho perso molti kg.. Ora sono "solo" sovrappeso e non obeso, smisi di fumare per ricominciare 3 mesi fa.. Ora ci riprovo..
I miei genitori sono in eterozigosi infatti.. Ma il rischio sull'omozigosi non sono per niente chiari così come quelli per l'eteroz.. In pratica come appunto confermava allegretto la
Logica e' statistica ma io vorrei ragionare su di me non sul "di solito e' così"..
Allegrotto cosa ne Pensi? Secondo quanto mi dicono gli ematologi vari dovrei avere avito almeno 30 trombi all'anno.. Non e' pensabile che la mia mutazione sia regolata Dall'epigenoma in Modo da non essere Così pesante come si ipotizza.. ? O che esista una mutazione dello stesso o di qualche altro gene che blocca in qualche modo gli effetti di questa ammesso che siano espressi..
Nessuno pero' mo' ha ancora spiegato quanto chiesi prima.. Seppur confermato che la velocità di coagulazione chimicamente dovrebbe essere più veloce nel mio caso (non confermato dal PTT) Perche' dovrebbe coagulare così tanto da formare trombi importanti.. Anche il ristagno venoso ha poco senso .. In aereo ad esempio basta alzarsi una volta l'ora per fare circolare il sangue piuttosto che farsi di eparina..
Vogliamo discutere sul fatto poi che due otorini tempo addietro dopo un'operazione al naso litigavano perche' uno diceva di darmi l'eparina e l'altro assolutamente no!!
La chiarezza e' alla base della medicina! Io sono sicuro che si ecceda in prevenzione (per il paziente ma Anche per il dottore ) senza lasciare al "paziente" la chiarezza delle situazione.. Questo sto cercando.. I dubbi da me espressi hanno un fondamento? La risposta ai miei dubbi sta in quanto diceva Mauro..? Cioè che se ne sa così poco che
Bisogna aspettare per avere risposte?
Marcola62 il NO esogeno (appunto da bombole) e' comunque un disaggregante piastrinico..
Dimenticavo anche il MTHFR e' normale..così come gli anticorpi anticardiolipina ect...

[marcola62]

Marcola62 il NO esogeno (appunto da bombole) e' comunque un disaggregante piastrinico..


l'NO è una molecola semplice ma con molte sfaccettature.......quando la concentrazione nell'organismo è dell'ordine del pico-nanomolare prevalgono le sue funzioni benefiche nel sistema cardiovascolare e neuro-trasmettitoriale.
ma se le concentrazioni diventano più elevate (micromolare) allora l'NO diventa molto tossico perche reagisce con il radicale superossido diventando perossinitrito, un potente ossidante .
sinceramente non so se e quanto NO puo' esserci nelle bombole.....sono un sub di vecchia generazione.... :-)

ah dimenticavo...l'NO viene prodotto anche dai coralli

[buddha]

Rimaniamo in tema aggregazione piastrinica.. Il rischio del superossido e' x Tutti..

[RobyVerona]

Scusami Budda ma come hai scoperto di avere sta mutazione? Non è che tutti noi facciamo di routine queste analisi... Mi suona strano, visto anche il costo, che te le abbiano fatte fare se non c'è stato un problema serio tuo o dei tuoi famigliari più stretti...

[buddha]

Com ho scritto mamma aveva una flebite ed una insufficienza della safena per cui le e' stata rimossa.. Da li analisi a tutta la famiglia volontariamente.. Io poi scoperto l'omozigosi per la protrombina ho fatto tutto lo screening che mi veniva in mente.. Da me funziona che dico alla mia dottoressa cosa prescrivermi e lei scrive..

[mauro56]

In realtà appena uno ha una trombosi (flebite nel caso di specie) si fanno tante analisi a tutti, ma poi cio' non modifica la terapia. Questo succede spesso in medicina: fino a che non viene fuori uno studio in cui in un folto gruppo che prende una certa terapia si verificano meno accidenti rispetto a queli che non la prendono.........il sapere di avere una mutazione o una certa variante ecc.... non serve a nulla (se non a preoccuparsi :-) )
Buddha le disquisizioni che fai non sono del tutto corrette: la medicina non è biochimica, quindi è molto lontana da una scienza esatta e non puoi presumere in base alla logica della reazione chimica (o del nesso diretto di causalità)
Ad esempio fattori che producono trombosi sono tali e tanti che paradossalmente le trombosi sono frequenti nei pazianti leucemici con pochissime piastrine (perche' non si sa).
In quersto momento tu non sai se il tuo richio di avere una trombosi (ripeto piu' spesso una flebite che non un ictus od un infarto) è maggiore di un altra persona e comunque non vi sono indicazioni ad una cira preventva.
La cosa della controindicazione delle immersioni la capisco, è come l'eccsso di prevenzione e si chiama "medicina difensiva". In altri termini per evitare denunce noi medici siamo costretti a dire non fare questo e quell'altro, fai questi esami ogni tre mesi ecc... Insomma i medici sono ormnai anche in italia nell'occhio del ciclone e si sono creati studi di avvocati strutturati apposta per denunciare i medici che fanno una ferita dell'appendice di 3 anzich' di 2 cm.....
Io non trovo ora una base scientifica per tale controindicazione, lunedi' rientro in ospedale e pongo il caso al direttore del centro per lo studio della coagulazione (durante il caffe....) ne riparliamo...

[buddha]

Grazie Mauro della schiettezza, era
Grosso modo quello che pensavo ma volevo sentirmelo dire da un medico..capisco benissimo la vostra situazione, sapessi nella scuola quante denunce rischiamo ogni momento, ormai viviamo in mano al farabutto di turno che vuole " vincere facile"..
Capisco anche che le variabili biologiche in ogni avvenimento possano essere migliaia e quindi non posso fare due più due.. Ma giriamo la frittata.. Allora non si può fare due più due neanche al contrario no? Cioè dire: se hai questa mutazione uguale altissima probabilità di trombosi venose profonda e quindi rischio di embolia polmonare (che ovviamente e' quello che Mi spaventa)..
Queste altissime probabilità di basano su dati statistici ma quante sono i dati statistici contrari cioè quanti con questa mutazione non hanno sviluppato trombosi ? Il medico mette in statistica i casi a lui pervenuti (chiaramente), ma e' altrettanto chiaro che non mette quelli a lui non noti.. Magari su un campione di 1000 individui affetti da trombosi venose 750 hanno una simile mutazione e allora parte la preoccupazione (giusta intendiamoci), ma se non chiudiamo il cerchio e' allarmismo alla stregua del terrorismo psicologico, (non vi dico come sto vivendo da che l'ho scoperto, somatizzo il mondo!)..
Chi ci dice che su un milione di persone 750000 non abbiamo la stessa mutazione trombofilica ma solo 10000 va dal medico perche' di fatto gli e' venuta una trombosi (a lui o ad un parente).. Consideriamo anche che molti non fanno set analisi neanche se indicate..
Spero di essermi spiegato..
Mauro da quando ho saputo questa cosa e mi sono documentato prendo la cardioaspirina (e relativo lucen per evitare che il mio stomaco venga distrutto), so bene che non e' indicata senza diagnosi di trombosi, ma a livello preventivo e' il famoso 2+2 di prima..e mi faccio l'eparina nei casi indicati (incredibilmente variabili a secondo del dottore che senti).. Ma parlando non di statistica ma solo di me, quanto di ciò che dico (non denuncio nessuno) e' realmente sensato, quanto ho ragione nel pensare che se non mi e' venuto niente finora (sgrat sgrat) (anche prima della cardioaspirina) magari a valle o a monte dello stesso gene mutato possa esserci un qualche altro controllo della quantità di protrombina o come ho già scritto che comunque l'eccesso di protrombina non equivalga a eccesso di trombina essendo il fattore V normale ect ect
Ho aperto questo topic proprio per parlare fuori dagli schemi che ho sempre immaginato esserci tra medico e paziente.. Grazie mauro56, Allegrotto, marcola62, mi state aiutando molto
A quanto sostiene marcola62 sul NO le immersioni potrebbero addirittura essere indicate piuttosto che controindicate, che ne pensate, aspetto con ansia risposte.. Oggi torno dalla Sardegna anzi ormai sto sbarcando ma sono ancora in Liguria.. Bombole a me!!